PKU screening för nyfödda utökas

Socialstyrelsen har beslutat att hälso- och sjukvården även bör erbjuda screening för svår kombinerad immunbrist (SCID). SCID är en allvarlig ärftlig sjukdom där immunsystemet fungerar mycket dåligt eller inte alls. Sjukdomen debuterar oftast inom de tre första levnadsmånaderna och obehandlad kan SCID leda till döden före två års ålder.

Alla nyfödda barn i Sverige erbjuds idag screening för 24 medfödda behandlingsbara sjukdomar med PKU prov. Obehandlade kan dessa sjukdomar leda till svåra funktionsnedsättningar eller död. En tidig diagnos är därför avgörande för att få in rätt behandling i rätt tid. PKU prov och uppgifter om prov sparas i PKU biobanken vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna och hanteras med vårdnadshavarnas samtycke. Tack vare PKU screeningen förbättras förutsättningarna väsentligt för de 80-100 barn som föds med någon av sjukdomarna varje år.

Biobankslagen har haft en begränsning som innebär att screeningen endast får utföras för att hitta ämnesomsättningssjukdomar, men efter ett riksdagsbeslut i maj 2019 har reglerna för PKU screeningen ändrats så att det även blir möjligt att inkludera andra sjukdomar, såsom SCID, i screeningen. Socialstyrelsen är de som rekommenderar vilka sjukdomar som bör ingå i PKU screeningen av nyfödda. Efter en översyn har Socialstyrelsen rekommenderat att även sjukdomen SCID bör ingå i screeningen.

Förändringen träder i kraft 1 juli 2019

Läs mer om Socialstyrelsens föreskrifter

Läs mer om screening av medfödda sjukdomar

Läs mer om PKU biobanken