Digitalisering ska säkra PKU-biobankens framtid

PKU-biobanken moderniseras för att säkra den nationella biobankens framtid och skapa goda förutsättningar för vård, forskning och utveckling. Med medel från Vinnova pågår just nu ett omfattande arbete med att digitalisera den provdata som finns i PKU-biobanken. PKU-biobanken är Sveriges enda nationella biobank och innehåller nästan fem miljoner sparade prov från barn födda 1975 eller senare.

Provdata insamlade januari 1975 fram till oktober 2005 finns enbart som papper. Det motsvarar 65 procent av totala antalet individer med prov i PKU-biobanken.

– Det är tre miljoner PKU-remisser som ska digitaliseras. I april hade vi digitaliserat mer än ett års provdata. PKU-biobanken är en fantastisk resurs som skulle kunna användas mycket mer om det fanns en bättre infrastruktur. Det kan ta upp emot en timme att plocka fram ett enda prov. Det innebär att möjligheten att ge service till större forskningsstudier är väldigt begränsad, säger Lene Sörensen, biträdande biobanksansvarig för PKU-biobanken.

– Vinsterna med att digitalisera provsamlingen är många. Provmaterialet säkras och blir sökbart i en databas. Som det ser ut i dag kan provmaterialet i papper råka förstöras eller försvinna. Databasen ökar tillgängligheten och gör att det går snabbare att ta fram och lämna ut uppgifter om prov. I framtiden hoppas vi kunna lämna ut data istället för prov. Analysen görs en gång och informationen om provet finns kvar för alltid, fortsätter Lene Sörensen.

Provtagning erbjuds på alla nyfödda barn

PKU-provet tas på alla nyfödda barn i Sverige för att undersöka 25 sällsynta medfödda sjukdomar. Provet ska tas så fort som möjligt efter 48 timmars ålder. Av de drygt 115 000 barn som föds i Sverige varje år är det cirka 100 barn som har någon av sjukdomarna.

– Gemensamt för de sjukdomar som screenas är att alla är väldigt ovanliga. De nyfödda som har någon av sjukdomarna är också ofta symtomfria vid det tillfället som PKU-provet tas. En tidig upptäckt och behandling minskar risken att barn utvecklar symtom senare, får svåra handikapp eller blir så sjuka att de dör, berättar Lene Sörensen.

Den enda nationella biobanken

Efter genomförd analys av PKU-provet och samtycke från vårdnadshavare lagras provet i den nationella PKU-biobanken på Karolinska Universitetslaboratoriet i Region Stockholm. Alla PKU-prov som tas i Sverige förvaras i PKU-biobanken. Biobanken innehåller nästan fem miljoner sparade prov och växer med drygt 100 000 prov per år.

Provsamlingen är oerhört viktig för att tidigt kunna diagnostisera och förebygga sjukdom och som en resurs för forskning. Forskning på biobanksprov bidrar bland annat till ökad kunskap om hur sjukdomar uppkommer och kan förebyggas samt till förbättrad diagnostik, behandling och överlevnad vid sjukdom.

Ett betydelsefullt samarbete

Lene Sörensen berättar att Biobank Sverige har varit en jätteviktig samarbetspart som gjort att arbetet med att modernisera PKU-biobanken har kommit så långt.

– Biobank Sverige satsade resurser på att ta fram en behovsanalys som vi sedan tillsammans använde som underlag för ansökan om medel. Dessutom arrangerade Biobank Sverige ett studiebesök till PKU-biobanken i Danmark.

I Sverige har inte ens en promille av alla prov i den svenska PKU-biobanken någon gång använts i forskningsstudier, jämfört med 38 procent av alla prov i den danska PKU-biobanken (estimering från 2018). Danmark har lagt stora resurser på sin PKU-biobank, både vad gäller modernisering av infrastrukturen och bemanning. Samtliga prov är inskannade och digitaliserade vilket ger fullständig spårbarhet. Uttagen görs effektivt tack vare att en stor mängd prov finns i helautomatiserade frysar. – Det var värdefull för oss att med egna ögon få se och diskutera framtida möjligheter med personalen på PKU-biobanken i Danmark, avslutar Lene Sörensen.

Läs projektrapporten ”PKU-biobanken. En nationell resurs för hälsa. För att diagnostisera, förstå, förbygga och lindra sjukdom.”

Bildinfo: Arbete pågår med att digitalisera PKU-remisser. Lådor med remisser plockas fram från arkivet, remisserna skannas och provinformationen verifieras innan den överförs till en sökbar databas. Arbetet utförs av såväl ordinarie personal som extra resurser. Överst till vänster: Lene (projektägare), Anna (ordinarie personal som har arbetat länge i de system vi använder i projektet) och Christina (extra resurs). Överst till höger: Anna och Eva (projektledare). Nederst: Christina och Marianne (extra resurs).