Barntumörbanken – en resurs för forskning om barntumörer

Barncancer drabbar varje år drygt 350 barn i Sverige. Tack vare forskning och en ständig utveckling av vården överlever i dag fler än åtta av tio barn. Men, det finns en stark önskan att ytterligare öka överlevnaden och minska sena komplikationer, såsom exempelvis hjärntrötthet och balans- och inlärningsrubbningar, orsakade av den intensiva behandlingen.

Barntumörbanken är en forskningsinfrastruktur och nationell provsamling där blodprov, vävnadsprov och molekylärgenetiska data från barn i Sverige med hjärntumörer eller andra solida tumörer sparas för forskning efter inhämtat samtycke. Även blodprov från föräldrar tas och sparas.

De allra flesta av barncancerpatienterna och deras familjer, ungefär 90 %, väljer att säga ja till att prov sparas för forskning i Barntumörbanken. Innan prov kan samlas in krävs ett skriftligt samtycke från den som lämnar prov.

Insamling av prov

Prov samlas in på universitetssjukhusen i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå och Uppsala som är de som opererar och behandlar barn med cancer. Ett barn med cancer som tillhör ett mindre sjukhus blir remitterat till något av dessa sjukhus för operation. Prov till Barntumörbanken tas i samband med patienternas besök i vården.

– Det är enbart provmaterial som inte behövs för barnets vård som sparas för forskning i Barntumörbanken. Det är ansvarig läkare och patolog som avgör om och hur mycket provmaterial som kan sparas till Barntumörbanken. Ett litet barn kan exempelvis inte lämna lika stor mängd blod till forskning som ett äldre barn, berättar Johanna Sandgren enhetschef på Barntumörbanken.    

Resurs för forskning

Efter ankomst till Barntumörbanken förbereds, analyseras och biobankas proven samtidigt som all molekylärgenetisk data struktureras och lagras.

– Vi bedriver egen forskning i form av molekylära och genomiska analyser sedan många år, men är främst en resurs för andra forskare som önskar tillgång till vårt material och vår infrastruktur. Efter godkänd ansökan om etikprövning kan forskargrupper skicka in en ansökan till oss på Barntumörbanken om så kallad sekundäråtkomst till biobanksprov och analysdata, säger Johanna.      

Insamling under lång tid

De första proven till Barntumörbanken samlades in för drygt tio år sedan. Det är viktigt att prov och molekylärgenetiska data för forskning samlas in och genereras under lång tid eftersom barncancer är förhållandevis ovanligt och diagnoserna skiljer sig mycket åt.

– I takt med att materialet växer så möjliggör vi för ännu fler forskningsstudier att använda vår provsamling och infrastruktur för olika frågeställningar och forskningsprojekt, berättar Johanna.  

Numera rutin i sjukvården

Barntumörbanken har genomfört helgenomsekvensering (kartläggning av alla gener i arvsmasssan för att hitta genetiska förändringar) och heltranskriptomsekvensering (avläsning av aktiviteten hos alla gener) av prov som samlats in för forskning sedan 2015.

År 2021 startade forskningsprojektet GMS Barncancer som främst syftade till att undersöka möjligheterna samt fördelar med att införa helgenomsekvensering i sjukvården. Utvärderingarna inom projektet visade på klinisk nytta och från maj 2024 ingår helgenomsekvensering i sjukvårdens ordinarie rutiner och erbjuds fortsatt alla barn i Sverige med misstänkt tumör redan vid insjuknandet.

– Det här förbättrar möjligheterna att kunna ställa en snabbare och mer förfinad diagnos. Att hitta kliniskt relevanta genetiska förändringar ökar möjligheten till mer individanpassade och riktade behandlingar. Analyserna kan också innebära att patienter med ökad risk för medfödd cancer, som är cirka 10% av alla fall, kan fångas upp av vården. Fynden från sekvenseringar är också viktiga om en tidigare behandling inte gett önskad effekt och barnet får tillbaka cancern, säger Johanna.

All data från helgenomsekvenseringen och heltranskriptomsekvenseringen som görs i sjukvården och GMS Barncancer-projektet lagras hos Barntumörbanken. Det innebär att forskningsstudier efter godkänd etikprövning kan få tillgång till data som har samlats in både för forskning och för vård och behandling.

Förfrågningar driver utvecklingen

Förfrågningar från forskare är en viktig del i utvecklingen av Barntumörbanken. Just nu finns en ökad efterfrågan på blodplasma och ryggmärgsvätska.  För att samla in blodplasma inleder Barntumörbanken nu ett samarbete med sjukhusens biobanker. Först ut blir Biobank Väst i Göteborg. Därefter ska samarbetet utökas nationellt med hjälp av Biobank Sveriges provservicekoordinatorer.

– Den gemensamma infrastrukturen för biobanker gör det möjligt att samla in jämförbara forskningsprov med hög kvalitet, säger Johanna.

– Att bidra till framsteg inom forskning på barntumörer och att behandling, överlevnad och livskvalitet förbättras för barncancerpatienter är det som vi på Barntumörbanken arbetar för varje dag. För att lyckas med vårt arbete är samarbeten med särskilt vårdpersonal, forskare, våra huvudmän, andra forskningsinfrastrukturer, jurister, finansiärer och biobanker oerhört viktiga, avslutar Johanna.